马凡氏综合症是一种罕见的疾病，会导致体内的结缔组织比应有的脆弱。结缔组织是将体内许多结构结合在一起的材料，例如肌腱、韧带、软骨、血管、心脏瓣膜等。由于马凡氏症患者的结缔组织较弱，因此会影响心脏、血管、眼睛和骨骼的形成及其工作方式。

马凡氏综合症的病因是什么？

马凡氏综合症被认为是一种由基因缺陷引起的遗传性疾病。美国每年约有 50,000 人被诊断患有这种疾病。马凡可以影响男性和女性。由于基因缺陷可以遗传给孩子，因此马凡氏症患者在生孩子之前应咨询医生和遗传咨询师。

对心脏和血管有哪些风险？

导致马凡氏综合症的基因缺陷控制着结缔组织中一种特殊蛋白质的产生。这种蛋白质被称为 原纤维蛋白。如果没有足够的原纤维蛋白，主动脉壁就会变弱。如果主动脉（身体的主要血液供应者）受到影响，它就会变大（或扩张），使其变得更弱。主动脉的薄弱区域会向外凸出，形成 主动脉瘤。或者，主动脉可能撕裂，血液可能通过这些撕裂和主动脉壁组织之间渗漏。这称为主动脉夹层。

如果主动脉被拉伸和削弱，也会影响主动脉瓣。在一些患者中，血液通过瓣膜向后泄漏，而不是沿正确的单向向前流动。这就是所谓的 反流。如果过多的血液向后流动，那么只有少量的血液可以向前流动到身体的器官。您的心脏试图通过更加努力地工作来弥补这一点，但随着时间的推移，您的心脏会变得更大（扩张）并且无法将血液泵送到全身。

一些马凡氏综合症患者也有 二尖瓣脱垂 (MVP).

其他可能影响马凡综合征患者的心脏问题包括心脏病发作的风险较高、心律异常（称为心律失常）和心源性猝死。

有哪些体征和症状？

马凡氏综合症的体征和症状会随着时间的推移而出现。只有约 40% 至 60% 的马凡综合征患者有症状，通常是二尖瓣脱垂或主动脉问题。

马凡氏综合症的其他症状可能包括

• 高瘦的身躯，修长的手指，修长的胳膊和腿。
• 脊柱弯曲（称为脊柱侧凸）。
• 胸壁畸形，例如胸骨（胸骨）凹陷（凹陷）或伸出（突出）。如果胸骨凹陷，它也可能非常狭窄。
• 眼睛或视力问题，例如近视或视网膜脱落。
• 生长不成比例，这意味着马凡氏综合症患者通常很高。
• 扁平足。
• 关节松动（称为关节松弛）或双关节。
• 肌肉、肌腱和韧带缩短（称为挛缩）。

马凡氏综合症如何诊断？

马凡综合征的体征和症状因每位患者而异。以下是您的医生可能会进行的一些测试：

• 体检和家族史。
• 医生会使用听诊器听您的心脏，以发现任何异常的心音。
• 超声心动图 可用于查看瓣膜功能、心壁运动和整体心脏大小。
• CT检查 （CT 或 CAT 扫描）显示身体的横截面图像，特别是主动脉。
• 磁共振成像（MRI） 为医生提供心脏和主动脉的详细图片。

马凡氏综合症如何治疗？

马凡综合征患者需要定期去看医生，进行胸部 X 光检查和超声心动图等检查，以监测心脏及其工作情况。

由于马凡综合征以不同的方式影响人们，因此治疗方法也有所不同。有些患者可能根本不需要任何治疗。有些可能需要采取 β受体阻滞剂 降低心率和血压。对于其他人，可能需要手术来修复主动脉或主动脉瓣或二尖瓣的问题。

如果您患有马凡氏综合症，请咨询您的医生，在牙科手术或普通手术之前服用抗生素药物，以防止细菌进入血液并引起心脏瓣膜感染。

患者可能还需要避免剧烈运动或接触性运动。女性在怀孕前应咨询医生和遗传咨询师。

许多马凡氏综合症患者通过学习控制病情并定期去看医生而活到了 60 多岁甚至更久。

在新闻中 …

学习疏通主动脉
帮助患有马凡氏综合症的孩子； 检测和治疗扩大的主动脉 当哈尔·迪茨 (Hal Dietz) 博士于 1980 世纪 XNUMX 年代来到约翰·霍普金斯大学时，他开始痴迷于帮助患有马凡氏综合症的儿童，马凡氏综合症是一种罕见且往往致命的疾病，会导致主动脉（从心脏输送血液的大血管）生长和退化。成长直到爆裂……这段旅程带来了关于马凡氏病病因的惊人发现，以及一种可能帮助其患者的药物的临床试验。

主动脉破裂的患者“都需要立即治疗”，说 斯科特·A·勒梅尔博士贝勒医学院外科、分子生理学和生物物理学教授[也是德克萨斯心脏研究所专业人员]。
-  纽约时报科学.