A 高凝状态 （也叫 血栓形成)，是一系列不同凝血障碍的花哨说法。这意味着您有过度凝血（又称血栓形成）的倾向。任何促进过度凝血或降低身体阻止血栓形成能力的疾病都可能导致高凝状态。一般来说，这个过程涉及一系列复杂的级联事件，其中血管、血小板和凝血因子相互作用形成血栓。身体产生的天然血液稀释剂对于帮助调节这种级联和防止过度凝血至关重要。如果凝血级联或天然血液稀释剂的调节出现问题，就会出现高凝状态。

血凝块形成的基本原理

正常情况下，凝血因子在血液中处于非活性状态。但当血管壁受伤时，凝血因子会迅速激活，从而导致血凝块形成。血凝块由纤维蛋白网稳定的血小板栓塞组成，其目的是通过这一过程阻止受伤血管出血。 止血.

人体有调节凝血过程的方法，使血凝块只在受伤的地方形成，并且只长到可以止血而不阻塞血管的大小。特殊的“凝血阻断”蛋白，如蛋白质 C 和蛋白质 S，共同作用使凝血因子失活。另一种凝血阻断蛋白，即抗凝血酶 III，可减少凝血酶的产生并阻止凝血级联。人体依靠凝血形成剂和凝血阻断剂之间的平衡来确保有足够的凝血来止血，但又不会过多而导致危险的血栓。

 

高凝状态

当凝血因子过度活跃或凝血阻断蛋白缺乏或功能失调时，就会出现高凝状态。遗传和后天获得的几种不同情况都可能导致这种不平衡并促进过度凝血。后天的高凝状态比遗传的高凝状态更常见，但对于具有某些风险因素的人，可能需要检测遗传性凝血障碍，如下所述。

遗传性高凝性疾病

遗传性高凝性疾病有很多种类型。我们将重点介绍较常见的类型以及当患者被认为患有其中一种疾病时最常进行检测的类型。

• 因子V莱顿
  • 基本： 最常见的遗传性高凝性疾病。它是由编码凝血因子 V 的 F5 基因突变引起的。这种突变使凝血因子对凝血阻断蛋白（称为蛋白 C）产生抗性，这会增加人静脉血栓的风险。患有莱顿因子 V 的人形成血栓的可能性是其他人的两倍，并且当他们有其他过度凝血风险因素（包括怀孕、激素替代疗法和吸烟）时，风险最大。
  • 测试： 包括对Ⅴ型莱顿因子突变的基因检测或对蛋白质 C 抗性的血液检测。
  • 治疗方法： 莱顿因子 V 无法治愈。主要治疗方法是使用血液稀释剂治疗患有血栓的人。患有基因突变但没有血栓病史且未怀孕的人不需要预防性地服用血液稀释剂，但他们确实需要意识到自己患病风险增加，并注意血栓的迹象和症状。对于风险较高的孕妇（因为她们有明显的家族病史、既往血栓或反复流产），可能建议预防性地服用血液稀释剂。

 

• 凝血酶原基因突变
  • 基本： 第二种最常见的遗传性高凝性疾病。它是由凝血酶原基因的“功能获得”突变引起的，使其在血液中更加活跃，从而导致凝血酶水平升高和血凝块形成。凝血酶原基因突变的人患血凝块的可能性是其他人的 3-4 倍。与莱顿因子 V 一样，这种突变主要增加静脉血凝块的风险，但在某些情况下，它也会增加动脉血凝块的风险。
  • 测试： 包括对凝血酶原基因突变的基因检测。
  • 治疗方法： 凝血酶原基因突变无法治愈。与莱顿因子 V 一样，主要治疗方法是为有血栓的患者使用血液稀释剂。非孕妇如果患有这种突变但未出现血栓，则不宜使用血液稀释剂，除非有临床指征，例如急性疾病或近期手术。对于携带这种突变且被认为具有高风险的孕妇，可能会建议使用预防性血液稀释剂。

 

• 蛋白 C/蛋白 S/抗凝血酶缺乏症
  • 基本： 这是三种不同的遗传性高凝性疾病，分别由蛋白质 C、蛋白质 S 和抗凝血酶基因突变引起。这三种蛋白质都是天然的血液稀释剂，当它们缺乏或有缺陷时，血栓形成的风险就会增加。这些血栓形成倾向被认为是高风险的，因为患有这些疾病的人静脉血栓形成的风险比大多数人高 6 到 7 倍。这些疾病也与动脉血栓风险增加有关。
  • 测试： 包括血液测试，以检查蛋白质 C 水平/活性、蛋白质 S 水平/活性和抗凝血酶活性。值得注意的是，血液稀释剂会降低这些测试的准确性，因此通常在测试前停止使用血液稀释剂，除非停用它们的风险太大。
  • 治疗方法： 这些缺陷无法治愈。血液稀释剂是主要的治疗方法，但对于缺乏蛋白质 C 和蛋白质 S 的人，必须谨慎使用华法林，因为它会导致皮肤坏死。对于没有血栓病史的高危人群，可能建议使用预防性血液稀释剂。同样，血液稀释剂可在怀孕期间或某些个体的手术前预防性使用。对于具有这些突变之一的个体，建议避免使用其他促凝物质，例如烟草和含有雌激素的药物。

 

哪些人应该接受遗传性高凝性疾病筛查？

 并非所有患有血栓的患者都需要进行遗传性高凝性疾病筛查。通常建议在以下情况下进行检测：

• 血栓发生在年轻人（<50 岁）身上，无任何可识别原因
• 有明显的血栓家族史
• 有高凝性疾病家族史
• 血栓出现在异常位置（如门静脉或脑静脉）
• 患者再次出现血栓
• 患者发生华法林引起的皮肤坏死（如果发生这种情况，可能需要检测蛋白质 C 和蛋白质 S 缺乏症）

获得性高凝性疾病

获得性高凝性疾病比遗传性疾病更为常见。获得性高凝状态的更常见原因包括：

• 药物
  • 研究表明，口服避孕药和激素替代疗法等含雌激素的药物会增加凝血和中风的风险
  • 他莫昔芬等癌症治疗、某些化疗和免疫疗法也会增加凝血风险
  • 抗纤维蛋白溶解药物，通常用于严重受伤的患者以促进凝血
• 怀孕
  • 与凝血因子增加和凝血阻断蛋白（如蛋白质 C 和蛋白质 S）减少有关，从而导致高凝状态
• 吸烟
  • 烟草制品中的化学物质使血小板更容易凝结
• 癌症预防
  • 胰腺癌、肺癌、胃癌、结肠/直肠癌和肾癌以及多发性骨髓瘤导致血栓风险最高
  • 癌症晚期和晚期分级的患者以及转移性癌症患者发生血栓的风险更大
• 无法活动或近期患病、接受手术或住院
  • 长时间不活动会导致静脉淤滞，血液在循环系统中流动不畅。不流动的血液更容易凝结。
• 自身免疫条件
  • 抗磷脂综合征 (APS) 是一种自身免疫性疾病，与静脉和动脉血栓风险增加密切相关。它可能发生于健康人，也可能发生在患有其他自身免疫性疾病（如狼疮）的人身上。在患有 APS 的人中，抗磷脂抗体会攻击正常的血液蛋白，导致血小板凝结并激活凝血级联。APS 与几种严重疾病有关，包括反复流产、中风以及腿部和肺部血栓。对于可能患有 APS 的患者，可以进行血液测试以检测抗磷脂抗体。如果测试结果为阳性，患者通常将终生接受华法林和阿司匹林治疗。
  • 其他几种自身免疫性疾病也会引发促炎状态，从而增加凝血风险

 

血栓的症状有哪些？何时应寻求治疗？

血栓最常引起问题的地方之一是小腿。那里的血栓被称为深静脉血栓形成 (DVT)。症状通常包括腿部肿胀、压痛和发红。腿部血栓可能很危险，因为它们会流向肺部并导致肺栓塞 (PE)。PE 会使人容易呼吸困难并导致胸痛。如果您有任何这些症状，您需要立即就医，以确保得到正确的检查和治疗。

 

如果您有血栓病史、家族有血栓病史、或家族有遗传性高凝状态病史，或者您曾反复流产，请咨询医生是否需要进一步检查或治疗。

 

我可以做些什么来预防血栓？

人们可以采取很多措施来降低血栓形成的风险。健康饮食、定期锻炼以及避免吸烟和饮酒都有助于保持静脉和动脉健康。如果您要长途飞行或开车，请确保每两小时花点时间走一走，以防止血液在腿部积聚，因为停滞的血液更容易凝结。此外，压力袜可能对长途旅行有帮助，因为它们可以改善腿部静脉回流到心脏的血液。手术或无法活动等会增加血栓风险的情况可能需要预防性服用血液稀释剂，直到您按照医生的指导再次起身活动。如果您需要服用会增加血栓风险的药物，或者您患有会增加血栓风险的自身免疫性疾病或癌症，请确保采取额外措施保护自己，例如保持活跃并避免吸烟。如果您对血栓风险有疑问，您的医生也可以为您提供指导，所以不要犹豫，随时询问，因为他们会为您提供帮助。

 

By 希瑟·彭伯顿，医学博士, 医学博士斯蒂芬妮·库尔特 和 克里如雨后春笋般涌现
编辑者 Steve Palmer，博士，ESL