布鲁格达综合征是一种罕见的心电系统遗传性疾病。尽管人们与生俱来，但通常直到 30 岁或 40 岁才知道自己患有这种疾病。布鲁格达综合征的唯一症状是昏倒（称为晕厥）、心悸或 心源性猝死。
布鲁格达综合征的病因是什么？
心脏的电系统需要通过专门的电组织和心肌本身（称为心肌）发送电信号。这些带电组织和心肌之所以能够导电，是因为称为离子通道的特殊分子，它允许带正电和负电的粒子穿过细胞壁。
对于布鲁格达综合征，这些离子通道之一存在缺陷。大约三分之一的患者的缺陷出现在称为“SCN1A”的特定离子通道中。这种缺陷可能导致危险的心律，称为 心室颤动，这是一种更快、更混乱的心跳，有时达到每分钟 300 次。这种混乱的心跳意味着很少的血液从心脏泵送到大脑和身体，可能会危及生命。
有哪些危险因素？
布鲁格达综合症通常是一种遗传性疾病，这意味着它会通过家庭成员遗传。在大约三分之一的患者中，医生知道哪个基因导致了这种情况。
在某些情况下，电解质失衡、某些激素紊乱或使用可卡因会模仿布鲁格达综合征的症状。在这些病例中，医生仍然认为遗传缺陷是布鲁格达综合征的原因，但这种缺陷本身还没有严重到引起问题。
布鲁格达综合征在男性中比在女性中更常见。通常在 25 至 50 岁之间的成年人中被诊断出来。它很少出现在幼儿身上。布鲁格达综合症在亚裔人群中比在任何其他种族中更常见。
有哪些体征和症状？
许多患有布鲁格达综合征的人没有任何症状，因此他们甚至不知道自己患有这种疾病。如果人们确实有症状，可能包括
如何诊断 Brugada 综合征？
如果您的医生认为您可能患有布鲁格达综合征，他或她可能会要求进行以下检查：
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An 心电图 （心电图或心电图），可帮助医生分析您心脏的电流和心跳模式。在这个测试中，医生正在寻找一种称为“心律失常”的心律失常。 布鲁格达标志。布鲁格达征是一种仅发生在布鲁格达综合征患者身上的心跳模式。然而，并非所有 Brugada 综合征患者都会出现 Brugada 征，心电图可能看起来完全正常。如果是这种情况，患者可能需要在不同时间进行多次心电图检查。在某些情况下，医生可能会给予药物使布鲁格达征更加明显。
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电生理学研究 (EPS)，通常在心导管实验室进行。当患者出现布鲁格达征但没有任何症状时，医生通常会进行此测试。在此测试中，将一根称为导管的细长管插入您腿部的动脉并引导至您的心脏。来自心脏的电脉冲图通过导管发送。这张图可以帮助医生找出您患有哪种心律失常以及它从哪里开始。在此测试期间，医生甚至可能会在您处于医院安全受控环境中时导致电气问题发生。
布鲁格达综合征如何治疗？
如果您的医生认为需要治疗，那么布鲁格达综合征唯一经过验证的治疗方法是 植入式心脏复律除颤器 （ICD）。这款小型设备可监测您的心律，并在需要时提供电击以控制异常心跳。
布鲁格达综合症患者可以过上正常的生活。无论您是否有 ICD 来治疗 Brugada 综合征，定期接受医生检查非常重要，以确保您的病情得到控制。由于布鲁格达综合症有家族遗传性，因此对家庭成员也进行筛查可能是个好主意。
